Badania prenatalne, przede wszystkim te, które należą do grupy badań inwazyjnych, wzbudzają bardzo wiele kontrowersji. Z jednej strony bowiem pozwalają one na wykrycie - a nawet leczenie w łonie matki - wielu chorób i nieprawidłowości rozwojowych u nienarodzonego dziecka, a z drugiej strony wiążą się z ryzykiem poronienia. Największym problemem jest jednak kwestia decyzji matki, której dziecko okaże się chore.

Wskazania do wykonania badań prenatalnych

Oczywiście większość przyszłych mam, bez względu na wiek i stan zdrowia, chciałoby mieć pewność, że rozwijające się w ich łonie dziecko jest w pełni zdrowe. Taką pewność mogą dać jedynie skomplikowane, inwazyjne badania prenatalne. Jednakże - z powodu ryzyka, jakie niosą ze sobą takie badania - zaleca się ich wykonanie tylko niewielkiej grupie kobiet. Wskazaniami do badań prenatalnych są przede wszystkim:

• wiek matki powyżej 35 lat (ponieważ wraz z wiekiem matki rośnie ryzyko urodzenia dziecka z anomaliami chromosomowymi, na przykład z zespołem Downa);
  
  
• wcześniejsze urodzenie dziecka z zespołem Downa, innymi anomaliami chromosomowymi albo jakąkolwiek inną wadą genetyczną;
  
  
• wady genetyczne stwierdzone u rodziców;
  
  
• zespół Downa w rodzinie;
  
  
• wysokie stężenie alfa-fetoproteiny w surowicy krwi kobiety w czasie ciąży;
  
  
• wynik badania USG, który wskazuje na wystąpienie anatomicznych lub jakichkolwiek innych wad płodu.
  
  

Rodzaje badań prenatalnych

Istnieją dwie grupy badań prenatalnych - inwazyjne i nieinwazyjne. Do grupy drugiej należy przede wszystkim stosowane powszechnie USG. Nieinwazyjne badania prenatalne są całkowicie bezpieczne i nieszkodliwe zarówno dla przyszłej mamy, jak i dla jej dziecka. Z kolei badania inwazyjne są bardzo dokładne i skuteczne z diagnozowaniu, ale niosą z sobą ryzyko poronienia.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Do tego rodzaju badań prenatalnych zalicza się takie badania jak:

• USG
  
  To najpopularniejsze nieinwazyjne badanie prenatalne, wykonywane za pomocą aparatu ultrasonograficznego, przez powłoki brzuszne przyszłej mamy. Za pomocą USG bada się stopień rozwoju płodu, ocenia się stan łożyska i macicy, a także wykrywa i diagnozuje wiele wrodzonych chorób. Badanie to jest całkowicie bezpieczne i wykonuje się je kilkakrotnie w czasie każdej ciąży.
  
  
• test potrójny
  
  Jest to badanie krwi przyszłej mamy, polegające na ocenie stężenia trzech hormonów - alfa-fetoproteiny, estradiolu i gonadotropiny kosmówkowej. Za pomocą testu potrójnego można wykryć choroby genetyczne związane z nieprawidłowościami chromosomów, takie jak zespół Downa. W przypadku tego rodzaju chorób dochodzi bowiem do zmian stężenia tych hormonów. Badanie jest w pełni bezpieczne, wykonuje się je około 15.-20. tygodnia ciąży. Czułość i skuteczność tej metody wynosi tylko 60%.
  
  
• test połączony
  
  Test połączony polega na jednoczesnym wykonaniu badania krwi matki i USG płodu. We krwi określa się poziom białka ciążowego A (PAPP-A) i gonadotropiny kosmówkowej, natomiast w badaniu USG przezierność karkowa. Można w ten sposób wykryć między innymi: zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Pataua. Również to badanie jest całkowicie bezpieczne. Wykonuje się je w pierwszym trymestrze ciąży, około 10.-14. tygodnia. Czułość tej metody wynosi 90%.
  
  
• test zintegrowany
  
  Test zintegrowany polega na wykonaniu i testu potrójnego, i testu połączonego. Dzięki temu skuteczność wykrywania chorób i wad genetycznych płodu wzrasta i czułość testu wynosi 95%.
  
  

Inwazyjne badania prenatalne

Do inwazyjnych badań prenatalnych zalicza się takie badania jak:

• amniopunkcja
  
  Polega na wprowadzeniu igły - pod kontrolą USG - przez powłoki brzuszne i macicę do pęcherza płodowego, pobraniu około 10-20 ml płynu owodniowego i wykonaniu analizy komórek tego płynu. Otaczający dziecko płyn owodniowy zawiera złuszczone komórki płodu pochodzące z owodni, skóry, układu moczowo-płciowego i układu pokarmowego. Poprzez analizę komórek płynu owodniowego można wykryć i zdiagnozować choroby będące wynikiem zaburzeń chromosomowych (przede wszystkim zespół Downa, a także zespół Edwardsa, zespół Pataua i pląsawicę Huntingtona), choroby genetyczne uzależnione od płci (na przykład dystrofia mięśniowa Duchenne?a u chłopców), choroby metaboliczne uwarunkowane genetycznie (między innymi mukowiscydozę i fenyloketonurię), zwiększone ryzyko wad cewy mózgowej, zespołu nadnerczowo-płciowego i in. Amniopunkcję wykonuje się zazwyczaj około 16.-17. tygodnia ciąży, a niekiedy wcześniej - około 13.-15. tygodnia. Badanie to niesie z sobą ryzyko - wynoszące ok. 0,5 1 procent - poronienia, zakażenia oraz urazu płodu, łożyska i naczyń krwionośnych.
  
  
• biopsja trofoblastu
  
  Podczas tego badania - również przeprowadzanego pod kontrolą USG - igłę wprowadza się albo przez powłoki brzuszne, albo przez szyjkę macicy. Do analizy pobiera się około 10-50 ml materiału zawierającego kosmki trofoblastu (małe fragmenty tkanki, z której rozwija się zarodkowa część łożyska). Dzięki wykonaniu biopsji trofoblastu można wykryć między innymi choroby wynikające z zaburzeń chromosomowych, uwarunkowane genetycznie choroby metaboliczne oraz choroby genetyczne zależne od płci. Nie można jednak zdiagnozować wad cewy mózgowej (takich jak bezmózgowie czy rozszczep kręgosłupa). Badanie wykonuje się w pierwszym trymestrze ciąży, około 10.12. tygodnia. Biopsja trofoblastu jest bardziej ryzykowna niż amniopunkcja - ryzyko wynosi od 1 do 3 procent.
  
  
• kordocenteza
  
  Kordocenteza polega na analizie komórek płodu pobranych z krwi pępowinowej. Oprócz wszystkich chorób, o których była mowa wyżej, za pomocą tego badania można wykryć dodatkowo wrodzone infekcje płodu oraz wiele chorób hematologicznych (na przykład hemofilię i niedokrwistość sierpowatokomórkowa). Ponadto kordocenteza umożliwia także wykonanie zabiegu terapeutycznego, takiego jak podanie krwi do układu krążenia płodu. Badanie wykonuje się po 19. tygodniu ciąży. Kordocenteza jest najbardziej skomplikowanym i najtrudniejszym do wykonania badaniem prenatalnym, które pozwala na wykrycie - a nawet leczenie - największej liczby chorób wrodzonych, ale jest zarazem najbardziej ryzykowne.
  
  

Czy warto wiedzieć?

Na szczęście w zdecydowanej większości przypadków (ponad 90 procent) wyniki badań prenatalnych są pozytywne. Jednak sytuacje odwrotne również się zdarzają. Wielu z nas zastanawia się, czy warto wiedzieć o chorobie dziecka? Świadomość, że nienarodzone jeszcze dziecko jest chore, daje przede wszystkim możliwość wyboru, czy donosić ciążę. To między innymi dlatego badania prenatalne są aż tak kontrowersyjne. Jednak należy pamiętać, że wciąż rozwijająca się diagnostyka prenatalna z roku na rok daje coraz większą szansę na leczenie dziecka jeszcze w łonie matki albo tuż po jego urodzeniu. Ponadto przyszła mama, które wie o chorobie dziecka, zyskuje czas, by przygotować się na przyjęcie dziecka wymagającego szczególnej troski. Może ona także dokładnie poznać istotę choroby, jej skutki oraz możliwości choroby i rehabilitacji.

Trudne dylematy

Samo podjęcie decyzji o wykonaniu inwazyjnych, ryzykownych badań prenatalnych rodzi u większości kobiet wiele rozterek. Na pewno dla żadnej przyszłej mamy nie jest to decyzja łatwa. Największe dylematy mogą jednak pojawić się później. Dlatego też każda kobieta w ciąży, która decyduje się na wykonanie tych badań, powinna mieć świadomość, że ich wynik może postawić ją przed niezmiernie trudnym wyborem. Jeśli bowiem okaże się, że nienarodzone dziecko cierpi na bardzo ciężką i nieuleczalną chorobę, trzeba będzie zdecydować, czy utrzymać ciążę, czy ją przerwać. Oczywiście nie ma tutaj jednoznacznych, prostych ani jedynie słusznych odpowiedzi. I nikt, kto nie był postawiony przed takim wyborem - jednym z najtrudniejszych w życiu - nie ma prawa oceniać decyzji kobiety zmuszonej do rozwiązania tego dylematu.

Anna Golus